Crëwyd: 10 Rhagfyr 2019

     )       Caniatâd   Profion genetig germline:  Mae angen caniatâd y claf. Lle bo angen caniatâd, cyfrifoldeb y clinigwr sy'n gofyn am y prawf yw cael hwn a thybir bod hyn wedi'i wneud os anfonir sampl i'r labordy. Profion genetig somatig:   Nid oes angen dogfennu caniatâd gan mai prif nod y prawf yw canfod newidiadau yn y DNA neu'r RNA a fydd yn llywio diagnosis, triniaeth a rheolaeth o ganser claf unigol. Mae'r rhan fwyaf o brofion genetig yn cynnwys storio DNA/RNA yn barhaus a dylid trafod hyn yn benodol gyda chleifion.   Ffurflen gais   Rhaid anfon ffurflen gais gyda phob sampl gyda'r wybodaeth ganlynol wedi'i nodi'n glir:                                                Enw llawn y claf Dyddiad geni Rhif ysbyty a/neu rif geneteg Enw’r clinigwr atgyfeirio a’r ysbyty (dim llythrennau blaen os gwelwch yn dda) Dyddiad cymryd sampl Mae angen manylion clinigol a phrawf Hanes teuluol perthnasol   Genetics Diagnostic Laboratory Request Form (Bloods samples) Analyses offered external to Wales    Back to top   Pecynnu   Rhaid i samplau gael eu pecynnu fel bod cyfrinachedd cleifion yn cael ei gynnal ac atal gollwng/halogi negesydd; Rhaid nodi samplau risg uchel, fel HIV neu Hepatitis B/C, yn glir. Rhaid i bob pecyn gydymffurfio â'r rheoliadau cyfredol ar gludo samplau biolegol. Sylwer nad yw tiwbiau pen gwyn yn addas ar gyfer archwiliadau genetig o samplau gwaed a mêr esgyrn. Parhewch i anfon naill ai tiwbiau lithiwm heparin neu diwbiau EDTA fel y bo'n briodol Anfonwch samplau at:    Derbyniad Sampl All Wales Genomics LaboratoryInstitute of Medical GeneticsUniversity Hospital of WalesHeath ParkCardiffCF14 4XW +44 (0)2921842641                                       Dylai samplau gyrraedd y labordy cyn gynted â phosibl, yn ddelfrydol cyn 5pm ar ddiwrnod y samplu. Gellir eu cadw yn yr oergell dros nos os oes angen ond peidiwch â’u rhewi.     Sylwch yr effeithir ar ansawdd y prawf os bydd y sampl yn cael ei gasglu yn y gwrthgeulydd/cynhwysydd anghywir, os caiff ei amlygu i dymheredd eithafol neu os bydd oedi wrth ei gludo – gallai hyn achosi i’r prawf fethu. Os oes angen profion moleciwlaidd a sytogenetig, mae angen samplau EDTA a lithiwm heparin (LiHep) ar wahân, ond gellir eu pecynnu gyda'i gilydd.             Back to top     Back to top     Back to top   I gael gwybodaeth ynghylch gwneud cais am brofion genomeg ar sbesimen problem canser, cyfeiriwch at ein canllawiau sydd ar gael yma. Rydym yn croesawu cael gohebiaeth yn Gymraeg, y byddwn yn ateb gohebiaeth yn Gymraeg, ac na fydd gohebu yn Gymraeg yn arwain at oedi.    

Crëwyd: 27 Medi 2019

   Mae Gwasanaeth Genom Babanod a Phlant Cymru (WINGS) ar gael i blant sy'n ddifrifol wael ac sydd ag achos genetig sylfaenol tebygol. Dim ond ar sail triawd y mae'r prawf hwn ar gael ar hyn o bryd. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid cymryd sampl gan y plentyn a'r DDAU riant. Mae profion genetig cyflym amgen ar gael os mai dim ond un rhiant sy'n bresennol. Ar hyn o bryd dim ond i gleifion mewnol y mae WINGS ar gael. I gychwyn WINGS cysylltwch â'r tîm Geneteg ar alwad. Mae'n annhebygol iawn y bydd cais heb drafodaeth ymlaen llaw gyda'r tîm Geneteg Glinigol yn cael ei brosesu. . Oherwydd natur y prawf, gofynnwn i'r atgyfeiriwr fod yn Feddyg Ymgynghorydd, Cofrestrydd, Ymarferydd /Arbenigwr Nyrsio neu gyfwerth.   Cysylltwch â Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan ar 02921 842577 (Llun-Gwener 9am-5pm) i drafod unrhyw blentyn y credwch allai fod yn gymwys ar gyfer WINGS.   Meini Prawf Hanfodol ar gyfer WINGS 1. Amau achos monogenig sylfaenol.2. Mae sampl DNA ar gael gan y ddau riant ac maent yn fodlon cydsynio i brofi.3. Gall diagnosis genetig amserol (o fewn 2-3 wythnos) newid rheolaeth glinigol y claf yn sylweddol.4. Mae tranc buan y claf yn annhebygol – os yw’r cyflwr clinigol yn gwaethygu a bod marwolaeth yn debygol, efallai y bydd strategaethau profi eraill yn fwy priodol. Banciwch DNA (yn ddelfrydol cyn unrhyw drallwysiadau gwaed) a chysylltwch â Clinical Genetics i drafod. Meini Prawf Blaenoriaeth Uchel ar gyfer WINGS 1. Nid oes prawf genetig unigol amlwg i'w wneud o'r ffenoteip cyflwyno.2. Mae’r claf yn cyflwyno anhwylder genetig tebygol, ond mae profion diagnostig penodol sydd ar gael ar gyfer y ffenoteip hwnnw wedi methu â llunio diagnosis neu nid ydynt yn hygyrch o fewn amserlen resymol.   Cliciwch yma ar gyfer y pecyn atgyfeirio, sy’n cynnwys rhestr wirio llwybr clinigol, ffurflenni cais, ffurflenni caniatâd (x3, un ar gyfer pob aelod o’r teulu sy’n cymryd rhan), a thaflen gwybodaeth i gleifion.   WINGS Request Form (editable copy).   WINGS Service Information Sheet   Frequently Asked Questions   Mae gan Wasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan wasanaeth 'ar alwad' hefyd (gan ddefnyddio'r un rhif cyswllt uchod) os hoffech i glaf gael ei adolygu ar y ward neu os oes gennych unrhyw gwestiynau clinigol brys eraill.   Rydym yn croesawu cael gohebiaeth yn Gymraeg, y byddwn yn ateb gohebiaeth yn Gymraeg, ac na fydd gohebu yn Gymraeg yn arwain at oedi.  Back to top 

Crëwyd: 27 Medi 2019

Mae Adran Dechnegol Labordy Genomeg Cymru Gyfan yn cefnogi ac yn rheoli’r gwaith o gynnal y protocolau a’r gwasanaethau prosesu sbesimenau canolog o ddydd i ddydd, ar gyfer cyflawni’r portffolio o brofion genetig a gynigir gan yr Adrannau Canser a Chyfansoddiadol. Rheolir yr adran gan Justyna Tull, Pennaeth y Rhaglen Dechnegol ac mae’n cynnwys: Swyddogion Gweinyddol a Chlercyddol, Swyddogion Technegol Meddygol, Ymarferwyr Cyswllt, Technolegwyr Genetig, Technolegwyr Genetig Arweiniol ac Uwch Dechnolegwyr Genetig sy'n gweithio ar draws 5 canolfan dechnegol: -  Derbyn ac Echdynnu Sbesimen-  PCR a MLPA-  Meithrin a FISH-  Genoteipio a Dilyniannu Sanger-  Dilyniannu Cenhedlaeth Nesaf   Mae'r Adran Dechnegol yn gyfrifol am ddarparu ystod eang o dechnegau sytogenetig a moleciwlaidd ar gyfer gwneud diagnosis o gyflyrau genetig. Mae hefyd yn ymwneud â phrosesu mathau o weithgareddau yn unig, megis storio sampl ar gyfer nifer o dreialon clinigol a phrosiectau ymchwil. Cysylltwch â'r labordy os oes angen unrhyw gymorth arnoch gyda phrotocolau penodol, mynediad i'r offer neu unrhyw un o'r gwasanaethau technegol.     Echdynnu DNA ac RNA Mae'r labordy yn echdynnu DNA o waed cyfan, meinweoedd solet, samplau cynenedigol (hylif amniotig a CVS) neu feinwe FFPE. Defnyddir system Hamilton Chemagic Star ar gyfer echdynnu samplau gwaed cyfaint uchel (mae angen o leiaf 2ml o waed ar gyfer echdyniad llwyddiannus). Mae hwn yn robot trin hylif ac echdynnu DNA cwbl awtomataidd sy'n gallu echdynnu hyd at 48 sampl mewn swp. Defnyddir system Promega Maxwell RSC ar gyfer samplau gwaed, meinweoedd neu FFPE cyfaint isel. Mae hon yn system lled-awtomataidd a ddefnyddir ar gyfer echdynnu DNA, gan ddilyn amrywiol gamau rhag-brosesu yn dibynnu ar y math o sampl/meinwe. Mae'r labordy hefyd yn derbyn nifer cynyddol o samplau gwaed ar gyfer gwahanu plasma a haen byffy. Derbynnir y rhain gan gleifion canser ar gyfer profion diagnostig yn ogystal â storio ar gyfer nifer o dreialon clinigol ac o feichiogrwydd cynnar ar gyfer y profion NIPT cynenedigol. Yna gall dynnu ctDNA o blasma claf canser a cfDNA ar gyfer profion NIPT cyn geni, gan ddefnyddio offeryn Qiagen QiaVac a dulliau echdynnu. Mae'r labordy yn echdynnu RNA o waed cyfan, meinwe ffres a meinwe FFPE, gan ddefnyddio system Promega Maxwell RSC. Mae maint ac ansawdd samplau DNA ac RNA a echdynnwyd yn cael eu mesur gan ddefnyddio naill ai sbectroffotomedr Nanodrop neu Fflworomedr Qubit. Mae'r labordy'n cynnig gwasanaeth echdynnu a bancio, fel bod sampl y claf yn cael ei storio'n ddiogel, pe bai angen ar gyfer unrhyw brofion yn y dyfodol. Mae hwn ar gael ar gyfer echdynnu DNA neu RNA ac ar gyfer gwahanu plasma neu haen buffy oddi wrth sampl gwaed cyfan.     Meithrin a FISH Mae'r tîm Meithrin a FISH yn prosesu ystod o samplau ar gyfer meithrin. Mae hyn yn cynnwys meithrin samplau ôl-enedigol e.e. gwaed a mêr esgyrn a samplau cynenedigol e.e. hylif amniotig a CVS. Gall y celloedd a gafodd eu meithrin gael eu lledaenu ar sleidiau ar gyfer caryoteipio neu ddadansoddi FISH. Yn ogystal â meithrin samplau mêr esgyrn ar gyfer gwahanol anhwylderau malaenedd haematolegol, mae celloedd plasma yn cael eu gwahanu ar gyfer dadansoddiad FISH. Defnyddir yr offeryn RoboSep™-S (Technoleg Fôn-gell) i wahanu celloedd plasma myeloma awtomataidd. Mae'r tîm yn prosesu nifer fawr ac amrywiaeth o brofion FISH ar ystod o samplau sydd hefyd yn cynnwys dad-baraffineiddio a rhag-drin samplau FFPE ar gyfer dadansoddi FISH.    Gwasanaethau PCR a Genoteipio   Mae'r labordy yn perfformio ystod eang o wahanol fathau o ymhelaethu PCR, ar gyfer dilyniannu genynnau neu genoteipio wedi'i dargedu. Mae'r ddau robot Hamilton Starlet yn cael eu defnyddio ar gyfer sefydlu awtomataidd trwybwn uchel o PCR ar gyfer dilyniannu Sanger gan ddefnyddio primydd PCR â thag M13.   Mae'r mathau eraill o PCR a sefydlir â llaw yn y labordy yn cynnwys: -  QF-PCR - ar gyfer anewploidi cyflym a phrofi halogiad celloedd mamol, gan ddefnyddio dadansoddiad PCR Fflworoleuedd Meintiol o ailddarllediadau tandem byr; mae'r labordy'n defnyddio citiau dilysedig mewnolPCR amser real - profion amser real wedi'u targedu gan ddefnyddio profion gwahaniaethu alelig a phrofion meintiol sy'n cael eu rhedeg ar offeryn ThermoFisher Step One -  ddPCR - defnyddio'r generadur defnyn Bio-Rad QX200 a'r darllenydd defnyn QX200 ar gyfer profion canfod mwtadiadau PCR digidol defnynnau, gan roi meintioliad absoliwt o'r DNA targed ar ffurf ddigidol; mae'r labordy yn cynnal detholiad o brofion ar gyfer cleifion canser (yr ysgyfaint a'r colon a'r rhefr) -  TP PCR - Defnyddir PCR Triplet Primed i ddelweddu ehangiadau mwy na ellir eu chwyddo gan PCR safonol, a hefyd i gadarnhau'r ailadroddiadau mwy a welir gyda'r ymhelaethiad PCR. Defnyddir hwn i ganfod ymlediadau ailadroddus tripledi mewn gwahanol anhwylderau ee. Friedreichs Ataxia, Spinocerebellar ataxia, syndrom X frau -  PCR fflwroleuol amlblecs gan ddefnyddio citiau sydd ar gael yn fasnachol ar gyfer profion CF50 a DPYD   Mae’r gwasanaethau genoteipio a gynigir gan y labordy yn cynnwys: -  MLPA – mae ystod eang o becynnau Ymhelaethiad Profiedydd Amlblecs sy’n ddibynnol ar Glymiad, sydd ar gael yn fasnachol gan MRC Holland, yn cael eu defnyddio’n rheolaidd yn y labordy ar gyfer profion annibynnol (ar gyfer clefydau fel DMD ac SMA) neu fel dadansoddiad dosau sy’n cyd-fynd â’r profion sgrinio (gan ddilyniannu Sanger neu ddilyniannu Cenhedlaeth Nesaf) -  MSI - Cynhelir profion Ansefydlogrwydd Microloeren yn y labordy ar gyfer cleifion canser y colon a'r rhefr gan ddefnyddio'r System Dadansoddi MSI Promega ac ar gyfer cimeredd (monitro trawsblaniadau mêr esgyrn) gan ddefnyddio'r pecyn Dynodwr AmpFℓSTR Mae'r labordy'n rhedeg gwasanaeth genoteipio canolog lle mae'r holl gynhyrchion PCR fflwroleuol yn cael eu casglu ynghyd i fformat 96 ffynnon a'u dadansoddi ar ddadansoddwr genetig 3730, gan ddefnyddio Set Liwio G5 yn bennaf. Gellir rhedeg cynhyrchion PCR ar gel agaros neu bolyacrylamid (gel electrofforesis), fel sy'n berthnasol i'r cais.     Dilyniannu (gan gynnwys Dilyniannu Cenhedlaeth Nesaf) Mae'r labordy yn cynnal gwahanol fathau o ddilyniant ar gyfer canfod mwtadiadau ac eithriadau genynnau:   Pyro-ddilyniant Mae'r dull o ddilyniannu DNA sy'n seiliedig ar yr egwyddor "dilyniannu trwy synthesis", lle mae'r dilyniant yn cael ei gynnal trwy ganfod y niwcleotid a ymgorfforir gan polymeras DNA, yn cael ei ddefnyddio yn y labordy ar gyfer canfod mannau problemus SNP a phroffiliau methylu, ar ôl trosi deusylffitau o'r sampl DNA. Gwneir y rhain gan ddefnyddio offeryn AutoPrep Qiagen Q48. Mae pyro-ddilyniannu yn wasanaeth cyflym a ddefnyddir ar gyfer profi, megis ar gyfer triniaeth ganser wedi'i phersonoli lle mae amser gweithredu cyflym yn hanfodol i reoli gofal cleifion. Dilyniannu Sanger - Mae dilyniannu Sanger yn ddull o ddilyniannu DNA a fasnachwyd gyntaf gan Applied Biosystems, yn seiliedig ar ymgorfforiad detholus dideocyniwcleotidau terfynu cadwyn gan DNA polymeras yn ystod atgynhyrchu DNA in vitro (technoleg Terminator Big Dye f1.1). Mae’r dilyniannu’n gweithredu fel gwasanaeth canolog, gan ddefnyddio cynhyrchion PCR wedi’u tagio M13 a pharatowyr dilyniannu cyffredinol M13 ac mae wedi’i sefydlu mewn fformat 384 ffynnon, er mwyn caniatáu ar gyfer prosesu trwygyrch uchel o samplau mewn modd amserol (gan gynnwys atgyfeiriadau cynenedigol 3 diwrnod calendr) Defnyddir robot trin hylif Hamilton Starlet, gyda phen 96 pibed, ar gyfer glanhau cynhyrchion PCR yn gwbl awtomataidd (technoleg gleiniau Ampur), llunio 96 o blatiau ffynnon i fformat 384 ffynnon, a sefydlwyd o'r dilyniant adwaith Big Dye, ac yna glanhau cynhyrchion dilyniannu (technoleg gleiniau CleanSEQ), cyn dadansoddi.       Mae’r labordy’n berchen ar 2 ddadansoddwr genetig electrofforesis capilari: 3730 gyda phen capilari 48 a 3730XL gyda phen capilari 96, a ddefnyddir ar gyfer dadansoddi dilyniannu a genoteipio. Mae Dilyniannu'r Genhedlaeth Nesaf yn adran o'r labordy sy'n ehangu'n gyflym. Gyda'r gallu sy'n datblygu'n gyflym, mae'n dod yn dechnoleg o ddewis o fewn y ddiagnosteg glinigol a genomeg. Mae NGS yn cyfeirio at dechnoleg dilyniannu DNA ar raddfa fawr sy'n caniatáu cwestiynu'r genom cyfan, yr ecsonau o fewn pob genyn hysbys (ecsom cyfan), neu dim ond ecsonau o enynnau dethol (panel targed). Mae'r labordy'n cynnal nifer o baneli dilyniannu wedi'u targedu a phrotocolau paratoi llyfrgell ar gyfer gwneud diagnosis o anhwylderau etifeddol yn ogystal â chyflyrau somatig a de novo. Mae’r protocolau hyn yn cynnwys: Qiagen GeneRead, Illumina TruSight One/ TruSight Cancer/ TruSight Myeloid/ VeriSeq NIPT system v2/ Flex, Oxford Gene Technology SureSeq, Roche Kapa HyperPlus a SeqCap. Lansio'r gwasanaeth dilyniannu genom cyfan cyflym ar gyfer y babanod sy'n ddifrifol wael yw llwyddiant mwyaf diweddar y labordy. Mae hyn yn cael ei sefydlu gan ddefnyddio protocol Illumina Flex.       Mae gan Wasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan hefyd ddau robot Hamilton STAR cyn-PCR a dau robot STAR ôl-PCR a ddefnyddir ar gyfer paratoi a phuro llyfrgelloedd yn awtomataidd, cyn dilyniannu. Rydym yn falch o fod yn berchen ar y systemau dilyniannu Illumina canlynol:   -  2 x  MiSeq -  2 x NextSeq 550 -  2 x NovaSeq 6000.    Prawf CGH Mae Prawf CGH yn ffordd cydraniad uchel iawn o ganfod yn wrthrychol ac yn feintiol a oes gan DNA claf golledion (dileadau) neu enillion (dyblygiadau, gorlifiadau ac ati.) sy'n bathogenig ac felly'n egluro eu problemau clinigol. Dadansoddiad Prawf CGH yw'r prawf llinell gyntaf i ganfod anghydbwysedd cromosomaidd mewn carfan benodol o gleifion yn y labordy ers mis Hydref 2013. Mae'r cleifion yn cynnwys y rhai sy'n dangos oedi yn eu datblygiad, anabledd dysgu a/neu annormaleddau cynhenid lluosog, ac felly disodlodd CGH y dadansoddiad caryoteipio. Gall Prawf CGH ganfod dileadau genomeg neu ddyblygiadau gyda llawer mwy o sensitifrwydd (>100 gwaith) nag y gellir ei gyflawni trwy ddadansoddi cromosomau gan ddefnyddio microsgopeg golau.Mae'r labordy'n defnyddio llwyfan brawf sy'n defnyddio 60,000 o stilwyr oligonwcleotid mewn lluosrifau o wyth prawf fesul sleid (fformat 8x60k) a ddarperir gan Oxford Gene Technology (OGT), pecyn CytoSure Cyfansoddiadol v3. Defnyddir sganiwr micro-arae agilent i ddadansoddi'r profion.   Rydym yn croesawu cael gohebiaeth yn Gymraeg, y byddwn yn ateb gohebiaeth yn Gymraeg, ac na fydd gohebu yn Gymraeg yn arwain at oedi.  Back to top  

Crëwyd: 03 Medi 2019

  Mae’r tudalennau canlynol yn cynnwys gwybodaeth gyffredinol i gleifion a’u teuluoedd am brofion genetig a’n gwasanaeth.   Mae llawer o resymau dros atgyfeirio cleifion i Wasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan. Gallai hyn fod er mwyn trafod a ydynt mewn perygl o etifeddu cyflwr genetig, trafod canlyniad prawf genetig neu drefnu profion genetig pellach. Defnyddiwch y dolenni isod i gael rhagor o wybodaeth.   1. Beth ydyn ni'n ei wneud? 2. Pwy ydym ni? 3. Beth yw geneteg a phrofion genetig? 4. Apwyntiadau geneteg 5. Apwyntiadau genetig cynenedigol 6. Gwasanaeth geneteg canser 7. Meddygaeth Fanwl, Haenedig a Genomeg 8. Gwasanaeth Geneteg Haemoglobinopathi   9. Eich data – Eich hawliau 10. Cwestiynau cyffredin (FAQ's)   Rydym hefyd yn hapus i gleifion a’u teuluoedd gysylltu â ni yn uniongyrchol.   Rydym yn croesawu cael gohebiaeth yn Gymraeg, y byddwn yn ateb gohebiaeth yn Gymraeg, ac na fydd gohebu yn Gymraeg yn arwain at oedi.      Back to top