Mae gan Wasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan dîm ymroddedig o staff sy’n darparu gwasanaethau genetig cynhwysfawr ar gyfer clefydau prin sy’n cynnwys gwasanaethau diagnostig ac ymchwil labordy i ddarparu ystod gynyddol o brofion genetig i lywio a chefnogi diagnosis clefydau prin a gofal clinigol pellach i’n cleifion. Mae Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan hefyd yn darparu gwasanaethau cynghori genetig cynenedigol ac ôl-enedigol i gleifion a theuluoedd ag amrywiaeth o fathau o glefydau prin gan gynnwys y rhai sy'n ymwneud â nodweddion clefyd niwrogyhyrol, cyflyrau cardiaidd, epilepsi, syndromau camffurfiad cortigol yr ymennydd, dysplasia ectodermal, sglerosis twberaidd ac annormaleddau cynhenid. Yn fwyaf diweddar mae'r gwasanaeth wedi rhoi'r gwasanaeth dilyniannu genomau cyfan cyflym ar waith, sef Gwasanaeth Genomau Babanod a Phlant Cymru (WINGS), i alluogi diagnosis cyflym ar gyfer plant sy'n ddifrifol wael.
Rheolir tîm gwasanaethau cyfansoddiadol y labordy gan y Gwyddonydd Clinigol Ymgynghorol Siân Corrin, FRCPath. Mae’r tîm labordy a thimau clinigol yn gweithio’n agos gyda’r rheini ym meysydd obstetreg a gynaecoleg, patholeg, biocemeg glinigol, haematoleg glinigol, cardioleg, pediatreg, niwroleg ac imiwnoleg ac ymchwilwyr i helpu i gyfeirio strategaethau profi, cymorth wrth ddehongli profion genomeg ac i ddatblygu gwasanaethau genomeg blaengar, gan sicrhau gofal o’r ansawdd uchaf i gleifion. Rheolir y Gwasanaeth Geneteg Clinigol gan Dr Alex Murray.
Ym mis Ebrill 2019, cytunodd Llywodraeth Cymru (LlC) a Phwyllgor Gwasanaethau Iechyd Arbenigol Cymru (WHSSC) i gynyddu cyllid ar gyfer gwasanaethau clefydau prin i hwyluso ehangu’r profion genomeg sydd ar gael i gleifion a’u teuluoedd â chlefydau prin yng Nghymru, gan gynorthwyo i wella gofal cleifion yn barhaus.
I weld yr ystod lawn o brofion a ddarperir gan y maes gwasanaeth hwn, cliciwch yma.
Anhwylderau Datblygiadol
Mae'r tîm Anhwylderau Datblygiadol yn darparu gwasanaethau i blant ac oedolion ag anhwylderau niwrolegol. Mae diagnosis genomeg ar gyfer y cleifion hyn yn darparu gwybodaeth am brognosis, gall osgoi ymchwiliadau diangen, gall lywio penderfyniadau triniaeth a gall ddarparu atebion ac arweiniad i'r claf a'i deulu trwy gwnsela genetig. Mae'r tîm Anhwylderau Datblygiadol yn cynnig ystod o brofion arbenigol ar gyfer arwyddion atgyfeirio megis anabledd deallusol, oedi datblygiadol, epilepsi a chamffurfiadau'r ymennydd.
Mae gwasanaethau Anhwylderau Datblygiadol yn cynnwys y canlynol:
- Paneli genynnau clinigol yn seiliedig ar ecsom ar gyfer epilepsi, anabledd deallusol a chamffurfiadau cortigol yr ymennydd - Profi microarae cromosomaidd - Profi syndrom X frau - hybrideiddio fflworoleuedd presennol pwrpasol (FISH) a phrofion PCR amser real meintiol (qPCR) ar gyfer canfod copi rhif mewn profion diagnostig a theuluol - Dadansoddiad rhagfynegol a diagnosis cynenedigol ar gyfer anhwylderau prin yn ymwneud ag epilepsi, anabledd deallusol a chamffurfiadau cortigol yr ymennydd
Gwasanaethau Clefydau Prin Arbenigol
Mae ein tîm gwasanaethau clefydau prin arbenigol yn cynnig ystod eang o brofion clefydau prin yn y labordy. Rydym yn gweithio’n agos gyda chydweithwyr yn y GIG o nifer o arbenigeddau clinigol gan gynnwys geneteg glinigol, niwroleg, haematoleg, offthalmoleg a chardioleg.
Rydym yn darparu profion ar gyfer gwasanaethau genetig craidd fel ffibrosis systig (CF), clefyd Huntington, atroffi cyhyr y cefn (SMA) a dystroffi cyhyrol Duchenne, fodd bynnag rydym hefyd yn cynnig profion ar gyfer nifer o anhwylderau genomeg prinnach gan gynnwys porffyria a chlefydau Parkinson. Rydym yn darparu nifer o brofion panel NGS gan gynnwys dysplasia ectodermaidd a phaneli diffyg imiwnedd sylfaenol.
Yn 2018 cyhoeddwyd Cyfeiriadur Prawf Genomeg Cenedlaethol GIG Lloegr. Mae'r holl brofion a restrir yn y cyfeiriadur profion ar gael i gleifion o Gymru a thros y blynyddoedd nesaf, mae'r adain yn bwriadu cyflwyno ystod eang o'r profion hyn o fewn Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan.
Adran Gwasanaethau Genomeg Atgenhedlol a Newyddenedigol
Mae tîm y Gwasanaethau Genomeg Atgenhedlol a Newyddenedigol yn cynnig ystod o brofion arbenigol fel rhan o ymchwiliadau a gynhelir ar samplau cynenedigol, ôl-enedigol a phost-mortem. Mae'r dulliau profi a ddefnyddir gan yr adran yn cynnwys profion sytogenetig traddodiadol a moleciwlaidd sy'n seiliedig ar sytogenetig a dilyniannu genom cyfan. Mae'r tîm yn gweithio'n agos gyda chydweithwyr o'r Gwasanaeth Geneteg Clinigol Cyn-geni a chydag adrannau Meddygaeth y Ffetws, Patholeg y Ffetws a Phediatreg ledled Cymru.
Mae'r adran yn darparu profion ar gyfer y canlynol;
Ymchwiliadau newyddenedigol am arwyddion yn cynnwys; methiant i ffynnu, hypotonia ac annormaleddau genedigol Sgrinio Cynenedigol trwy Brofion Cynenedigol Anfewnwthiol (NIPT) ar gyfer y trisomïau cyffredin (trisomïau 13, 18 a 21) fel rhan o Raglen Sgrinio Genedlaethol Cymru Diagnosis Cynenedigol ar samplau ymledol (hylif amniotig, filws corionig) a gafwyd ar gyfer arwyddion yn cynnwys; risg uwch o sgrinio serwm, ad-drefnu cromosomau rhieni hysbys neu bresenoldeb annormaleddau ffetws ar sgan uwchsain Colli beichiogrwydd – ar feinwe ffetws post-mortem/cynnyrch samplau cenhedlu o feichiogrwydd anhyfyw lle mae annormaleddau ffetws yn bresennol neu pan fo’r golled yn ystod beichiogrwydd yn drydydd gamesgoriad y claf neu'n fwy Hanes teuluol o ad-drefnu cromosomau Anhwylderau datblygiad rhywiol Anffrwythlondeb anesboniadwy Ymchwiliadau post-mortem i achos marwolaeth sydyn babanod (SID)
