Beth yw biowybodeg?
Mae dadansoddiad genomeg modern yn creu symiau mawr o ddata sy'n amhosibl i bobl eu dadansoddi â llaw. Yng Ngwasanaeth Labordy Geneteg Feddygol Cymru Gyfan mae'r tîm biowybodeg yn defnyddio ystod o feddalwedd ffynhonnell agored a mewnol i brosesu data genomeg amrwd i fformatau mwy darllenadwy gan bobl. Unwaith y bydd y data wedi'i brosesu gan ein meddalwedd, gall gwyddonwyr clinigol ddehongli'r canlyniadau a chynhyrchu adroddiadau cleifion. Mae'r math o feddalwedd a ddefnyddir i brosesu a dadansoddi'r data yn dibynnu ar y math o sampl. Er enghraifft, mae angen meddalwedd wahanol ar gyfer samplau gan gleifion â chlefyd etifeddol a rhai gan gleifion canser.
Biowybodeg yn Labordy Geneteg Feddygol Cymru Gyfan
O fewn Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan mae'r tîm biowybodeg yn datblygu ac yn cynnal y feddalwedd gyfrifiadurol o ansawdd uchel sy'n sail i rolau diagnostig ac ymchwil y labordai. Mae gan y tîm biowybodeg amrywiaeth o sgiliau mewn datblygu meddalwedd, dadansoddi data, dylunio cronfeydd data, datblygu gwe, gwyddor data, dysgu peirianyddol ac ystadegau. Mae'r tîm yn cymhwyso'r sgiliau hyn i ddatblygu profion newydd, awtomeiddio prosesau labordy a sicrhau canlyniadau o ansawdd uchel i gleifion. Mae rôl y tîm yn ehangu ac mae'r tîm yn ymwneud fwyfwy â meysydd eraill fel seilwaith TG, hyfforddiant a rheoli ansawdd.
Mae rhai enghreifftiau o lwyddiannau diweddar yn cynnwys:
- Datblygu piblinell ar gyfer WINGS (Gwasanaeth Genom Babanod a Phlant Cymru); gwasanaeth dilyniannu genomau cyfan sy'n darparu diagnosis i blant difrifol wael.
- Ehangu ein gwasanaethau canser trwy ddilysu'r panel TSO500, gan alluogi i amrywiadau gael eu canfod ar gyfer ystod o wahanol fathau o ganser.
- Dilysu gwasanaeth dilyniannu ecsom y Ffetws Gyfan, i gynorthwyo diagnosis cyflyrau genetig mewn samplau ffetws.
- Trosglwyddo ac ail-ddilysu ein holl wasanaethau ar glwstwr Cyfrifiadura Perfformiad Uchel newydd.
- Creu cronfeydd data amrywiol newydd ar gyfer dadansoddi canlyniadau i wella effeithlonrwydd yn y gwasanaeth a galluogi cleifion i gael canlyniadau'n gynt.
- Datblygu generadur dalennau sampl newydd i'w haddasu'n hawdd mewn gwasanaeth sy'n ehangu'n gyflym.
Technoleg
Mae'r tîm biowybodeg yn datblygu meddalwedd i brosesu data o offerynnau Miseq, Hiseq, Nextseq a Novaseq y labordy. Mae ein meddalwedd biowybodeg yn rhedeg ar system Gyfrifiadur Perfformiad Uchel (HPC) bwrpasol i sicrhau bod y data’n cael ei brosesu’n gyflym. Mae'r tîm bellach yn cefnogi'r platfform DRAGEN a brynwyd yn ddiweddar sy'n caniatáu i lawer iawn o ddata genomeg gael ei brosesu'n llawer cyflymach nag ar system gyfrifiadurol draddodiadol.
Y tîm